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A cosa servono i modelli animali genetici dell'emicrania?

Le anomalie genetiche che gli studiosi di cefalea stanno individuando in numero crescente e ad un ritmo sempre più sostenuto possono spiegare perché la malattia si manifesti in alcuni casi in maniera isolata ed imprevista, in altri secondo uno schema prevedibile. Ben poco ci dicono, invece, su altri aspetti fondamentali della genetica applicata all'emicrania: in che modo l'anomalia può causare la malattia? Attraverso quali mediatori? Quali sono i meccanismi coinvolti?

A queste domande diventa molto più facile rispondere qualora si disponga di animali da esperimento portatori di mutazioni analoghe a quelle riscontrate negli emicranici.

Recentemente, il gruppo di scienziati olandesi che coordinano il Progetto Eurohead ha creato un ceppo di topo "knock-in"1 specifico, nel quale era stata cioè indotta una delle mutazioni riscontrate nella emicrania emiplegica familiare (R192Q). Lo studio di questo animale, cosiddetto transgenico, ha permesso di scoprire che la mutazione che caratterizza i soggetti con emicrania emiplegica familiare si associa ad una maggiore facilità che i neuroni di aree specifiche del cervello si "accendano" e trasmettano messaggi ad altri neuroni, attraverso un?alterazione del passaggio degli ioni calcio attraverso la membrana cellulare. Oltre a causare anomalie di comportamento dei neuroni situati nel cervello, nel topo la mutazione determina anche un aumento della liberazione dei neurotrasmettitori nelle aree in cui il nervo giunge a contatto con il muscolo, le giunzioni neuromuscolari.

Si può quindi affermare che i modelli animali genetici di emicrania rappresentano una delle principali chiavi di lettura che ci permetteranno di comprendere le conseguenze neurochimiche e, soprattutto, funzionali delle anomalie del genoma che si associano ad alcune forme di emicrania.

Letture consigliate

1. van den Maagdenberg AM, Pietrobon D, Pizzorusso T, Kaja S, Broos LA, Cesetti T, van de Ven RC, Tottene A, van der Kaa J, Plomp JJ, Frants RR, Ferrari MD. A Cacna1a knockin migraine mouse model with increased susceptibility to cortical spreading depression. Neuron. 2004;41:701-10

This page last modified: 08/07/2005